Что нужно знать хабаровчанам о муковисцидозе

Пищеварительные заболевания, такие как гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, кислотный рефлюкс, целиакия и синдром раздраженного кишечника, негативно влияют на жизни тысяч горожан.

— Муковисцидоз или кистозный фиброз — тяжелое генетическое заболевание. От правильно выбранной тактики напрямую зависит продолжительность жизни. Например, в Хабаровском крае самому взрослому пациенту 36 лет, в то время как за рубежом, где больше опыта лечения, эти показатели выше, — рассказал Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии.

Как сообщили в пресс-службе губернатора и правительства Хабаровского края, в Хабаровском крае 42 страдают этим заболеванием, из них 6 взрослых

Отметим, что у многих хабаровчан могут быть легкие формы заболевания, и они остаются не диагностированными.

Что такое муковисцидоз?

Это прогрессирующее генетическое заболевание, которое негативно влияет на легкие, поджелудочную железу и другие жизненно важные органы человека. Болезнь поражает легкие, закупоривая дыхательные пути липкой, густой слизью, которая задерживает бактерии и другие микробы и иногда приводит к воспалению, респираторным инфекциям и даже дыхательной недостаточности.

Накопление слизи в поджелудочной железе также может препятствовать выделению пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пищу, что приводит к нарушениям пищеварения, недоеданию и задержке роста у детей.

Другие распространенные симптомы кистозного фиброза включают приступы кашля (часто с мокротой), одышку, жирный и объемный стул, выпадение прямой кишки и запор.

Люди с муковисцидозом также более восприимчивы к инфекциям носовых пазух и респираторным инфекциям и часто нуждаются в постоянном приеме антибиотиков.

Кистозный фиброз также может поражать печень, иногда вызывая ее заболевания, а также влиять на репродуктивную систему, вызывая бесплодие у мужчин.

Что вызывает муковисцидоз?

Кистозный фиброз вызывается мутациями в гене, известном как регулятор трансмембранной проводимости кистозного фиброза (CFTR). Эти мутации в конечном итоге вызывают дисбаланс белков, а также выход воды и соли в клетках организма на поверхность. Это приводит к тому, что слизь становится густой и липкой, а также затрудняет очистку дыхательных путей и других органов.

Другими словами, люди с муковисцидозом рождаются с этим заболеванием, наследуя копию этого гена от ей.

Как лечится муковисцидоз?

Хотя лекарств от муковисцидоза не существует, есть несколько вариантов лечения. Такие варианты включают бронходилататоры, помогающие открыть дыхательные пути; разжижающие слизь препараты, помогающие избавиться от липкого вещества; устройства высокочастотной осцилляции грудной клетки (HFCWO), помогающие избавиться от слизи в легких; и ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварению и усвоению питательных веществ.

Несмотря на многочисленные преимущества, которые предоставляют эти методы лечения, примерно 10% людей не могут получить пользу от модуляторов из-за своих генетических мутаций или способности переносить лечение. Из-за этого многие люди, живущие с муковисцидозом, все ждут открытий в медицине.

Напомним, что в Хабаровске четыре года назад создан краевой центр муковисцидоза взрослому населению на базе Краевой клинической больницы №1 имени профессора С. И. Сергеева.