Врачи-иммунологи дали оценку перспективам неонатального скрининга

Пресс-конференция, посвященная вопросам внедрения расширенного скрининга новорожденных для выявления на ранних стадиях первичных иммунодефицитных состояний была приурочена ко Дню информирования о скрининге новорождённых, который отмечается 28 июня. В ней приняли участие эксперты высокого уровня, ученые и медики.

Мировая статистика говорит о том, что в России патологиями, развивающимися в результате нарушений иммунной системы, страдает порядка двадцати одной тысячи детей. При этом официально зарегистрированных пациентов с такими нарушениями намного меньше. Это значит, что многие граждане имеют заболевания, но они не диагностированы. То есть люди не получают лечение. Расширенный скрининг новорожденных, который будет проводиться для решения этой проблемы, внедрят уже в следующем году. Число тестируемых нозологий будет увеличено с пяти до тридцати шести.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - это большая группа заболеваний, развивающихся в результате нарушения функций иммунной системы. Их свыше четырехсот. Они проявляются в форме различных инфекций, аутоиммунных болезней, злокачественных опухолей. Если ПИДС протекает в тяжелой форме, то летальный исход наступает уже в первые два года жизни. Болезни в более легких формах могут сопровождать пациента на протяжении долгого времени и приводят к необратимым изменениям, которые снижают качество жизни.

О необходимости неонатального скрининга рассказал академик Российской академии наук, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев. Он отметил, что данная методика позволит выявлять предрасположенность новорожденного к различным заболеваниям, которые развиваются у человека в течение всей жизни.

В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени.

Перед творческими личностями и научными сотрудниками общественность ставит в настоящее время довольно однозначные задачи, нацеленные на реализацию на практике. Об этом заявил вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай. Член-корреспондент РАН указал на огромное множество различных научных прорывов, имевших место в сфере иммунобиотехнологии. Эксперт полагает, что российским ученым следует применять полученные знания грамотно.

Разработчик диагностической платформы «ИММУНО-БИТ» преследовал цель создать количественную тест-систему, акцентировал внимание Кудлай. В итоге стало возможным на ранних стадиях диагностировать и тяжелые иммунодефициты, и не очень существенные отклонения. Врачи смогут теперь тщательно отслеживать динамику изменений, и назначаемая терапия будет оцениваться на предмет эффективности, пояснил эксперт.

Президент России Владимир Путин ранее поручил обеспечить технологический суверенитет государства. Сегодня для этого предпринимаются соответствующие меры, отметил Кудлай.

«Охотно сотрудничаем с международными компаниями и, одновременно, свои компетенции выводим на более высокий уровень, - уточнил глава компании «ГЕНЕРИУМ». - Нашим преимуществом является то, что мы предлагаем высококонкурентные решения, отвечающие современным запросам здравоохранения».

Большим достижением в случае с разработкой тест-системы, позволяющей диагностировать различные формы наследственных иммунодефицитов, он назвал количественные параметры. Они дают врачам возможность четко понимать, в каком состоянии пациент находится на момент исследования, подытожил Кудлай.

Пилотный проект расширенного скрининга новорожденных начали реализовать в Екатеринбурге. По словам главного детского иммунолога Минздрава Свердловской области Ирины Тузанкиной, количественное определение TREC и KREC при скрининге новорожденных позволит выявлять нарушения иммунной системы до клинических проявлений и своевременно назначать программу лечения.

По словам завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирины Захаровой, сегодня детей рано выписывают из роддома, и заболевание может проявиться уже вне больницы. Поэтому неонатальный скрининг имеет высокую значимость.

Она отметила, что есть ряд характерных признаков, свидетельствующих о ПИДС. В том числе это бактериальные инфекции, увеличение лимфатических узлов в течение длительного времени, тяжелые дерматиты. По мнению Захаровой, информацию об этом необходимо размещать в больницах, чтобы родители были информированы.

Также очень важны маршрутизация пациентов, наблюдение за их состоянием и динамикой. Раннее выделение в группы повышенного риска в неонатальный период имеет важнейший прогностический характер. В дальнейшем дифференциальная диагностика пациентов даст возможность эффективно наблюдать их в динамике в течение длительного времени, в том числе при наблюдении в поликлинике.

Отмечается, что расширенный скрининг новорожденных не станет причиной увеличения количества выявленных случаев иммунодефицита. На данный момент проблема заключается в том, что в большинстве случаев заболевания выявляются поздно и на стадиях, когда сделать что-то уже сложно. Именно ранняя диагностика первичных иммунодефицитных состояний с пристальным наблюдением и своевременным лечением обеспечит ощутимый результат.